Por Hall Foster ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
30 de septiembre de 2017.
Muchos científicos que trabajan en las terapias de la ataxia se centran en el movimiento, el equilibrio, y los problemas cardiacos, que son las características de estas enfermedades neurológicas... Sin embargo, un panel de cinco pacientes y cuidadores, en la Conferencia IARC2017, pidió a los investigadores que no olvidaran las dificultades de visión, audición, y habla, a las que se enfrentan muchos pacientes de ataxia... Estos impedimentos hacen que les sea difícil comunicarse, aislándolos aún más del mundo que les rodea, y conduciendo a algunos a la depresión, dijeron los panelistas.
Los principales retos de la amplia discusión fueron los de vivir con ataxia... lo que a los pacientes y cuidadores les gustaría tratar... y algunas de las frustraciones que los pacientes sienten cuando participan en ensayos clínicos sobre potenciales terapias... La sesión resultó fascinante, con la audiencia emitiendo calurosos aplausos cuando los panelistas presentaron puntos particularmente conmovedores.
Juliette Dieusaert, directora de L'Association Française de l'Ataxie de Freidreich, dijo que su hijo, Jean, ha tenido problemas para hablar y oír, y "ahora tiene problemas de visión"... Su incapacidad para comunicarse es "difícil para él y difícil para nosotros", dijo Dieusaert. "Todo el mundo quiere una cura" para las ataxias, pero los problemas de audición, visión, y habla, "afectan a diario a la calidad de vida"... Los médicos diagnosticaron a Jean con una ataxia en año 2008, pero aún no se sabe cuál de los 100, o más, tipos de ataxia que hay.
Matteo Varbaro, profesor asociado de matemáticas de la Universidad de Génova, que padece Ataxia de Friedreich, dijo que su pérdida auditiva dificulta la comunicación.
Perder la visión, el habla y la audición, "cambia la dinámica" de los pacientes y sus familias, haciéndolos más aislados, según Jennifer Farmer, directora ejecutiva de Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA), quien moderó el debate... FARA es uno de los tres organizadores de la conferencia, junto con Ataxia UK, y la organización italiana GoFAR... El evento, que comenzó el miércoles en Pisa, Italia, termina el sábado.
Otro problema que los pacientes de ataxia conocen muy bien, pero que quienes no están familiarizados con estas enfermedadesz pueden pasar por alto, es la fatiga, señalaron los panelistas... La Ataxia de Friedreich surge de un gen defectuoso que no produce proteína frataxina en cantidad suficiente... la cual es crucial para que los componentes celulares llamados mitocondrias puedan realizar su trabajo de generación de energía... Cuando las mitocondrias son incapaces de producir la energía que las células necesitan, la fatiga puede ser abrumadora, dijo Felippo Fortuna, un médico de la Universidad de Bolonia, que padece dicho tipo de ataxia.
"Me despierto cansado. Estoy cansado cuando desayuno. Voy a trabajar cansado. Y cuando me voy a la cama, estoy cansado", explicó... Fortuna también dijo que la pérdida de movimiento y coordinación, que caracteriza a las ataxias, puede hacer que el trabajo y las tareas cotidianas resulten desalentadoras... Cuando estoy en el trabajo, "uso una silla de ruedas, así no puedo ir donde deseo"... Incluso tareas simples, como vestirse, "o beber un vaso de agua, se convierten en un problema", agregó.
La ataxia hace que sea difícil planificar la vida, puesto que nunca se sabe cuán rápido va a progresar la enfermedad, dijo Varbaro. El deterioro es inevitable, porque no hay terapias disponibles que puedan frenar o detener la progresión, pero nadie puede predecir el ritmo del deterioro.
Varbaro señaló que planea reemplazar a su viejo 'Fiat' (marca de automóvil) pronto. La cuestión es si comprar un coche estándar, o uno con controles manuales. Ahora puede conducir sin mandos especializados. Pero, si compra un coche estándar, y su condición se deteriora hasta el punto de necesitarlos, la adaptación sería costosa.... "Todavía puedo conducir un coche normal, pero sé que en algún momento de mi vida no podré conducir sin mandos especiales, dijo.
Además de los problemas físicos, la ataxia puede estrechar el círculo social de los afectados, dijo Andreas Nadke, un alemán cuidador de su madre, Marion, que padece un tipo desconocido de ataxia... Vio a su madre ir pasando por diferentes etapas: de caminar normalmente... usar un andador... usar silla de ruedas -un patrón familiar con ataxias-, y experimentar cólicos y dolor que no sólo son físicamente desagradables, sino que también le dificultan la vida social... "Ella ya no es capaz de participar en una vida normal", según Nadke.
Las ataxias también plantean desafíos psicológicos, dijeron los pacientes... Cathalyne Van Doorne, de Bélgica, que padece una ataxia espinocerebelosa, está preocupada porque alguno, o algunos, de sus tres hijos -de 16, 20, y 23 años- puedan haber heredado su ataxia... Una cuestión que pesa sobre una familia con una ataxia es si otros miembros deben someterse a una prueba genética que indique si es probable que desarrollen la enfermedad, dijo Van Doorne, la cual dejó su trabajo como bióloga médica después de ser diagnosticada.
Algunos miembros familia no quieren saber nada de pruebas genéticas, y estar preocupados comprometiendo lo que están haciendo, sus perspectivas, y sus planes para el futuro... Otros, en cambio, sí quieren saber si pueden desarrollar la ataxia... Uno de los hijos de Van Doorne dijo: "Bueno, tal vez me pondré a prueba para poder hacer esas cosas estúpidas que quiero hacer antes de que sea demasiado tarde", como escalar montañas... Van Doorne se echó a reír, mientras explicaba lo solícitos que son sus hijos, en lo que se han convertido desde que a ella le diagnosticaron la ataxia.
Un día, siguió contando Cathalyne, agarró una de las manos de su hijo para estabilizarse mientras cruzaba la calle... "No necesito una mano", objetó el niño... Sé que no, contestó Cathalyne. "Soy quien necesita la mano".
Los panelistas también expresaron fuertes sentimientos acerca de querer tener más comentarios sobre ensayos clínicos en los que han participado... Quienes llevan a cabo las pruebas, a veces no les dicen a los pacientes lo que los ensayos están tratando de lograr y, una vez terminados, cuáles fueron los resultados.
"Creo que los pacientes en ensayos clínicos no reciben suficientes explicaciones -sobre los riesgos involucrados [en la toma de terapias que se están probando], y también el riesgo de fracaso [de la prueba]", dijo Dieusaert... "Esto debiera estar perfectamente claro para los pacientes, pero no es así"... Después de un ensayo, los pacientes esperan obtener los resultados. Una reacción cuando no lo consiguen, es depresión, añadió... "Esto hace que algunos pacientes no quieran formar parte de más ensayos", explicó Dieusaert.
La última cuestión que planteó Farmer a los panelistas fue lo que les gustaría ver sobre la dirección de la investigación:
·- Problemas de visión, audición y habla, dijo Dieusaert.
·-"Me gustaría mucho mejorar mi audición", respondió Varbaro. "Esto sería muy significativo. Creo que es un problema subestimado.
·- Nadke dijo que le gustaría ver investigación sobre el vértigo -o tipo de vértigo- que experimenta su madre, y los calambres que sufre.
·- "No espero estar de pie, ni correr, ni saltar", dijo Fortuna. Pero me gustaría ver terapias que me hagan "sentirme más fuerte, y mejorar mi coordinación".
Los panelistas coincidieron en que es importante que los investigadores trabajen con las organizaciones de pacientes en el diseño de ensayos...
·- "En Alemania, conocemos científicos que nunca ven a los pacientes", dijo Nadke. ·- Van Doorne dijo que los pacientes deben participar incluso en las etapas más tempranas de la planificación del ensayo. La experiencia que los pacientes pueden ofrecer es infravalorada, dijo, porque "los pacientes viven con la enfermedad todos los días. Pueden informar a los científicos sobre aspectos de la enfermedad que ellos no conocen".
A medida que la sesión terminaba, algunos panelistas hicieron súplicas emocionales por la solidaridad de la comunidad ataxia:
·- "Creo firmemente en la unión", dijo Fortuna. "Si estamos juntos, podemos llegar a una cura para esta enfermedad. Si podemos permanecer juntos -personas con la misma condición- no estaremos solos".
·- "Ahora somos una gran familia", dijo Dieusaert. "Ahora somos numerosos y fuertes, y juntos, 'SÍ, PODEMOS'".
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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/29/iarc-2017-ataxia-patients-ask-researchers-for-help-in-treating-hearing-vision-everyday-problems/
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