Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
29 de septiembre de 2017.
El grado de los defectos genéticos en el gen FXN en pacientes adultos con Ataxia de Friedreich parece estar correlacionado con un ventrículo izquierdo relativamente más pequeño en el corazón, según un estudio.
El cartel fue presentado por Roger Peverill, del Centro de Investigación Cardiovascular Monash, en la Universidad de Monash, Australia, en la Conferencia Internacional de Investigación en Ataxia, IARC2017, celebrada en Pisa, Italia, el sábado... Se tituló: "A unique pattern of left ventricular remodeling in Friedreich ataxia (FRDA) related to frataxin deficiency?" (¿Un patrón único de remodelación ventricular izquierda en la ataxia de Friedreich (FRDA) relacionado con la deficiencia de frataxina?).
La dolencia cardíaca es una característica común de la Ataxia de Friedreich. A menudo se manifiesta como hipertrofia ventricular izquierda, un aumento en el grosor de la pared y el tabique del ventrículo izquierdo del corazón... Eventualmente, los afectados progresan hacia la insuficiencia cardíaca... Sin embargo, los cambios geométricos en el corazón de los pacientes, son complejos, y a veces difieren de dolencias similares, como la cardiopatía hipertensiva, o las cardiomiopatías. También se pueden encontrar diferencias entre adultos y niños.
En el estudio, el equipo buscó definir estos cambios geométricos del ventrículo izquierdo... Un total de 174 pacientes de Ataxia de Friedreich, (52 niños y 122 adultos), se sometieron a una ecocardiografía: exploración que permite a científicos y médicos observar el corazón y los vasos sanguíneos cercanos... También fueron registradas una serie de medidas cardíacas, incluyendo parámetros relacionados con el ventrículo izquierdo del corazón, y su grosor, longitud, volumen, y masa.
Los pacientes mostraron una fracción de eyección ventricular izquierda normal: Una prueba importante para determinar cómo está bombeando la sangre el corazón, usada para diagnosticar y monitorear la insuficiencia cardíaca. Una fracción de eyección ventricular izquierda normal suele estar entre el 50 y el 75 por ciento.
Después de ajustar la edad y el sexo de los pacientes, los investigadores encontraron que una mayor expansión de repeticiones GAA (la mutación genética del FXN que causa la Ataxia de Friedreich) se correlacionó con una disminución en varios parámetros del ventrículo izquierdo, incluyendo el diámetro interno y externo, la longitud, y el volumen... Sin embargo, la expansión GAA no se en halló asociada con el grosor de la pared septal, con el espesor de la pared posterior, ni con la masa ventricular izquierda... No obstante, todas estas correlaciones se observaron solamente en adultos... ninguna fue evidente en niños.
"En la Ataxia de Friedreich, el grado de anomalía genética, en adultos, se asocia con un ventrículo izquierdo menor, pero no hay relación directa con el grosor de la pared, o con la masa ventricular izquierda", concluyó el autor... "Una explicación de los hallazgos variables en estudios previos, podría ser debida a la falta de correlaciones similares en los niños".
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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/29/iarc2017-gaa-repeats-may-result-in-smaller-left-ventricle-in-adults-with-friedreichs-ataxia-study-suggests/
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