Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
27 de septiembre de 2017.
Los recientes avances en técnicas de secuenciación de próxima generación están ayudando a revolucionar las pruebas genéticas: terminando potencialmente con la "odisea del diagnóstico" por la que antes pasaban los pacientes de ataxia, según dijeron los investigadores de Alemania en la presentación inaugural de la Conferencia Internacional de Investigación sobre Ataxia, IARC2017, celebrada en Pisa, Italia.
No obstante, con tales avances, surgen nuevas cuestiones y retos, dijo Matthis Synofzik, del 'Hertie-Institute for Clinical Brain Research', de Tübingen, en su ponencia. Fue parte de la primera sesión: "Base Molecular de la Enfermedad", en IARC 2017... La ponencia se tituló: "The rapid progress in next-generation genetics of ataxias: insights, challenges, and next speds" (El rápido progreso en la genética de próxima generación de ataxias: ideas, retos, y próximos pasos).
Las técnicas de secuenciación de próxima generación (NGS) analizan la información codificada en el genoma de la persona con un rendimiento, escalabilidad, y rapidez, sin precedentes... Cuando los investigadores comenzaron a aplicar la ténica NGS al campo de las enfermedades hereditarias -incluyendo la Ataxia de Friedreich, y otras ataxias- encontraron que la incidencia de algunas enfermedades, como las ataxias recesivas, difiere de lo que se había detectado usando métodos más antiguos.
La Ataxia de Friedreich es la ataxia recesiva hereditaria más común (recesiva significa que para padecer la enfermedad se necesita dos copias del gen anormal, una heredada de cada uno de los padres).
También, con las técnicas NGS han sido identificados varios nuevos genes relacionados con ataxias, lo que permite un hallazgo molecular dentro de la ataxia en pacientes previamente no diagnosticados... Reconocer y clasificar la prevalencia de ataxias, puede ayudar a impulsar la investigación y financiación de nuevos enfoques para tratamientos.
Utilizando técnicas NGS, los investigadores también vieron no sólo de genes y características de la enfermedad -establecido en un sistema de clasificación basado en el diagnóstico clínico-, sino también mecanismos de la enfermedad y procesos celulares. Esto sugiere que las clasificaciones actuales pueden necesitar ser reemplazadas por otras más dinámicas, teniendo en cuenta la superposición de genes y características entre las diferentes ataxias
"La técnica NGS, en lugar de examinar un único gen para diagnosticar, debe ser la primera herramienta de diagnóstico", dijo Synofzik en su ponencia... "Los límites de estas enfermedades [ataxias] se están disolviendo ... Tenemos que ir más allá de la clasificación clínica tradicional, y entrar en una clasificación molecular"...También cree que las observaciones guiadas por la técnica NGS podrían traducirse en un enfoque terapéutico compartido, centrado en mecanismos subyacentes que son similares en varias ataxias.
Un reto importante revelado por la técnica NGS, según Synofzik, es la identificación de variaciones genómicas relevantes en pacientes con diferentes tipos de ataxias. Estas variantes siguen siendo poco caracterizadas, y la comprensión de cómo afectan la enfermedad es crucial... La técnica NGS, de hecho, puede permitir que los errores genómicos -mutaciones- sean identificados en una escala sin precedentes, y posiblemente para ser vistos como características de la enfermedad subyacente en que se encuentran diferentes pacientes ataxia.
Sin embargo, Synofzik hizo hincapié en que varias ataxias siguen sin resolverse... Presentó un informe de 182 casos de ataxia de inicio temprano en los que, dijo, "el 70 por ciento permanecía sin resolver, incluso después de la secuenciación con NGS".
Synofzik sugirió que el campo de la ataxia establezca un "Ataxia Exome Consortium", similar al que ya existe en Alzheimer, y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). En estos consorcios, los investigadores trabajan juntos para recopilar datos de secuenciación de una amplia variedad de proyectos a gran escala y para poner esos datos a disposición de la comunidad científica en general.. La creación de plataformas de intercambio a gran escala, como la plataforma GENESIS , podría aprovechar al máximo los datos generados a través de la secuenciación con NGS.
"La estratificación genética de los pacientes con ataxia permitida por la técnica NGS es de hecho la principal cabeza de puente para identificar los mecanismos especiales de la vía causal y preparar tratamientos moleculares dirigidos a las ataxias", escribieron Synofzik, y colegas, en su estudio... "Los consorcios multicéntricos ... ahora han comenzado a crear una cadena de traslación sistemática, facilitando todos los pasos traslacionales cruciales de la NGS a los ensayos preclínicos estandarizados, a ... las cohortes transnacionales preparadas para ensayo en las ataxias genéticas".
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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/27/iarc2017-new-gene-sequencing-techniques-may-lead-to-faster-diagnosis-better-treatments-for-ataxias/
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