La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


miércoles, 10 de mayo de 2017

La ataxia SCA36, el mal sin cura 'da Costa da Morte'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Manuel Rey ... para "gciencia.com" ... (para ver el original, en gallego, pinchar en el enlace más abajo indicado.
Artículo hallado a través de Ataxias Galicia.
(Traducción al castellano de Miguel-A. Cibrián).

Nota:
Esta traducción es solamente una parte. Para ver el original completo, en gallego, pinchar en: http://www.gciencia.com/saude/sca36-ataxia-da-costa-da-morte/

27 de abril de 2017.

·- Una enfermedad neurodegenerativa, que afecta al habla y al aparato locomotor, hereditaria desde el siglo XIII, en varias familias del litoral de Bergantiños.

Ramón Moreira
Un día, hace casi veinte años, un vecino le dijo al hermano de Ramón Moreira algo así como esto: "Oye, acabo de ver a tu hermano y al parecer está borracho del todo". Si no fueron esas palabras exactas, lo que quería decir, de alguna forma, era que me estaba ocurriendo algo. Al hombre le extrañaba mi marcha y movimiento, "porque yo no bebía alcohol", dice hoy Ramón, que en ese momento tenía 45 años.

En esas fechas, Ramón, natural de Cabana de Bergantiños, La Coruña, trabajaba como director comercial en una multinacional. Poco después, sufrió una caída en una calle recta y lisa, sin baches ni pendientes. Algo pasaba: Era uno de los portadores de SCA36, la ataxia de 'da Costa da Morte', pero aún no lo sabía.

Hoy, con 63 años, Ramón tiene problemas para caminar, moverse, y vocalizar... habla muy lentamente. Tuvo que pedir la jubilación por discapacidad, porque esos primeros problemas se agravan. Se supone que antes de los 70 años tendrá que usar una silla de ruedas. Sin embargo, sigue teniendo un gran vocabulario, encontrando las palabras exactas para contar al detalle su historia, pero algo sucede en su cerebro, que altera sus movimientos y su habla.

Algunos síntomas son la pérdida de equilibrio y audición, y dificultades en el habla:

La pérdida de equilibrio, y dificultades para oír y hablar, son algunos de los síntomas de la SCA 36, una variante de ataxia espinocerebelosa, que varios investigadores gallegos encontraron hace unos diez años. Se le conoce como la ataxia 'da Costa da Morte", porque muchos de los pacientes y portadores son originarios de municipios de Malpica, Ponteceso, Cabana, Laxe... parte de la costa de Galicia donde desemboca el río Anllóns.


Ramón Moreira, afectado por SCA36:

"Ni mata ni duele", dice Ramón...
De hecho, las personas que desarrollan esta mutación genética "suelen ser muy sanas y de bastante larga duración", dice la Dra. María Jesús Sobrido, de la Fundación Pública Científica de Medicina Genómica, y uno de los principales investigadores de esta enfermedad.
Éste es el caso de José Moreira, el padre de Ramón, que murió el pasado mes de marzo a la edad de 95 años, a pesar de padecer también SCA36.

De los cinco hijos que tuvo Jose Moreira, dos de ellos (Daniel y Ramón) han heredado la enfermedad. Y al igual que ellos, decenas de vecinos sufrían y sufren de estos mismos síntomas.

La aparición tardía de la SCA36 (después de los 40 años), es otra de las razones que pueden explicar por qué la enfermedad se mantuvo casi oculta hasta hace pocos años. "Antes, la esperanza de vida era menor, y la calidad de vida era peor, por lo que esta ataxia estaba 'camuflada' por otros achaques propios de la edad", dice la Dra. Sobrido... Probablemente, muchos de los portadores de esta enfermedad, durante siglos, murieron antes de llegar a manifestarse sus síntomas.

Los primeros casos estudiados:

A mediados de los años 90 comenzaron a llegar al hospital de Santiago de Compostela pacientes 'da Costa da Morte' con estos síntomas en común. Fueron atendidos por el Dr. Manuel Arias, jefe de neurología del CHUS. "Había detalles que nos llevaban a pensar que esto era una nueva enfermedad que no se había descrito hasta el momento. La presentación de múltiples casos, me llevó a contactar con la Dra. María Jesús Sobrido", recuerda el Dr. Arias... Esta investigadora, que estaba a punto de salir para los Estados Unidos para completar su formación, se comprometió a participar en el tema, cuando regresara a Galicia.

En esos años eran conocidos los estudios genéticos de algunas ataxias espinocerebelosas (SCA's), una serie de trastornos degenerativos, que afectan por igual a hombres y mujeres, heredados de forma dominante. Es decir, basta una sola copia de la mutación del padre o de la madre, para manifestar la enfermedad... a diferencia herencia recesiva, la cual establece que la mutación ha de recibirse de ambos padres... Por tanto, la probabilidad de heredar la SCA36 de un padre afectado es del cincuenta por ciento...

Los médicos encontraron que aquellos pacientes 'da Costa da Morte' no eran portadores de mutaciones genéticas de ataxia ya conocidas y descritas en aquel momento en diferentes zonas del planeta.

Tres años más tarde, encontraron la mutación genética causante de la ataxia espinocerebelosa SCA 36... ... ... ...

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3 comentarios:

  1. Conocí a Ramon Moreira en Burgos en el centro Creer y sé de su interés en descubrir el Ataxia Espino Cerebelosa 36 a él y sus desvelos con la DrªSobrido debemos dar Gracias.

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    2. Hola Agustín, compartimos apartamento del 22 al 26 de Noviembre del 2009,socios de FEDAES y de algunas Asociaciones que integran la Federación, con nuestros familiares- acompañantes y hemos disfrutado de “El Primer Encuentro de Ataxias”, en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) de Burgos.

      En aquel momento sabíamos gracias a la investigación genética liderada por la Doctora Mª Jesús Sobrido, por el análisis de ligamiento que en las familias de Ataxia da Costa da Morte teníamos una región cromosómica común en todos los pacientes en el brazo corto del cromosoma 20.

      Desde abril del 2012, los 137 gallegos afectados con esta enfermedad, sabemos que la “ATAXIA DA COSTA DA MORTE” SCA36, está causada por una mutación (expansión intrónica de hexanucleótido)  en el gen NOP56, localizado en 20p13, en concreto por una expansión en heterocigosis del polimorfismo GGCCTG, localizada en el intrón 1 y que es la Ataxia mayoritaria en Galicia.

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