Cuando la coordinación se va con la ataxia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Mónica Quintero Restrepo.

Cuando la coordinación se va con la ataxia.

La enfermedad es un trastorno del movimiento, degenerativo y progresivo. No tiene cura y es escasa, lo que hace que todavía falte mucho por saber de ella.

Fuente: (excepto el gráfico)"El Colombiano". Fecha de edición: 21/10/2010. Original en: Cuando la coordinación...

Tenía el café o caminaba. Una de las dos, solamente. Cuando le empezó la ataxia hereditaria a Tatiana Pérez, ese fue uno de los primeros síntomas. Después llegó el caminador, la silla de ruedas y tres carreras profesionales.

"Es una enfermedad muy escasa", dice ella. Una persona entre cincuenta mil, es el cálculo. Ella fue esa persona.

La ataxia, según explica el neurólogo Luis Alfredo Villa, es un trastorno que tiene que ver con el equilibrio y la coordinación de los movimientos. Se altera, por ejemplo, la precisión, la motricidad fina y hasta el lenguaje.

En el momento, ya conocidas, hay unas 10 o 12 tipos de ataxia, con los genes identificados. "Se produce como un trastorno genético. De tipo recesivo, se necesitan dos personas para que se desarrolle la enfermedad", señala el médico.

Así, la mamá de Tatiana sólo es portadora del gen, pero no tiene ataxia. Pasa lo mismo con Adriana Moreno, una mamá de dos hijos que tienen la enfermedad. En cambio, con Tatiana es distinto. Ella tiene ataxia, pero sus hijas no, aunque son portadoras, y sus nietos tampoco porque los papás no tienen el gen.

El desarrollo de la enfermedad es distinto para cada persona. Tatiana, después de veinte años, ya no puede caminar, aunque tenga fuerzas para hacerlo, porque "no me responden los pies, no coordinan".

Los hijos de Adriana son un caso diferente. Andrés Julián, ya con 25 años y con la enfermedad hace 8, ya está en cama. Tiene retardo mental, pero al contrario de su hermana Natalie, de 21 años, que todavía puede caminar y hasta ayudarle, aprendió a leer.

Desde la experiencia, y lo que a la fuerza le ha tocado aprender, Adriana cuenta que a unas personas les da disartria (dificultad para hablar) y arritmia cardiaca, como a Tatiana; a otras escoliosis (desviación de la columna), pie cavo, vejiga neurogénica (perezosa) y retardo mental, como a Andrés Julián, pero también hay quienes pierden la visión o les da distrofia muscular.

Vivir con ataxia:

La enfermedad, al ser genética, por supuesto que siempre está con las personas, aunque tengan una época en la que no se den cuenta, en tanto su cuerpo funciona normal, aún cuando tengan ciertos síntomas aislados, como que se caigan o parezcan torpes.

"Hace 20 años, yo mantenía las paredes negras. Caminaba y hablaba como un borracho", cuenta Tatiana.

Sin embargo, dado que no tiene afectada la parte cognitiva, se ha dedicado a estudiar: ya es traductora simultánea y teóloga, y el próximo año, psicóloga.

La ataxia es una enfermedad progresiva y degenerativa. "No hay cura, no hay nada" , indica Tatiana. Y sin embargo, ella y Adriana están convencidas de que la vida tiene que seguir, aún si está descoordinada.

Una fundación para quienes sufren ataxia:

Dado que la enfermedad es escasa, tampoco hay mucha información. Por eso, Adriana y Tatiana están soñando con una fundación, en la que puedan "apoyar a los pacientes y a las familias", en diferentes campos, desde lo médico, hasta el apoyo que necesitan. Eso porque a veces se sienten solos y la sociedad discrimina. Necesitan pacientes y la ayuda de la comunidad, en el que ya suman varios profesionales. Su intención es que las personas mejoren su calidad de vida.

Informes: 217 34 84, adriana.morenomartinez@gmail.com y ataxiacolombia.blogspot.com

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Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en:
La vasija agrietada. Hoy, aunque sólo sea por un día, me he vuelto moralista tras el "pecado" del envío del ".pps" de anteayer, y la amenaza de censura del blog :-)

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3- Sección "Artículo recomendado":

La Federación Española de Ataxia, FEDAES, ha organizado unas minivacaciones para pacientes de ataxia, familiares, y amigos, para el puente de la Constitución (4 a 8 de diciembre) en Isi (Huesca). Para información y direcciones de contacto, ver en: Del 4 al 8 de diciembre, con FEDAES, en Isin (Huesca).

Nota: "La Federación Española de Ataxia, FEDAES". y "Ataxia y atáxicos" son entidades diferentes. Por tanto, yo no puedo responder a cuestiones relacionadas con este asunto. Las preguntas sobre este tema han de hacerse a las direciones y/o teléfonos indicados en el enlace anteriormente dado

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