Escoliosis y Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Copiado de "Ataxia y atáxicos (página web").
Original en: Escoliosis

Nota previa: Ayer en la lista de correos HispAtaxia había una pregunta sobre escoliosis y Ataxia de Friedreich. Ése es el motivo por el que hoy se trata dicho tema en este blog.

Escoliosis
(Texto copiado de "Saludalia").

¿Qué es la escoliosis?:
La escoliosis es una desviación de la columna vertebral vista de frente, ocasionando una curva, que se acompaña de rotación de los cuerpos vertebrales y de la aparición de una giba. Aproximadamente un 10% de la población presenta una leve asimetría del tronco que puede considerarse una variante de la normalidad. Las curvas de más de 10 grados son anormales y en los niños en crecimiento pueden progresar ocasionando problemas funcionales y estéticos importantes.

Es importante no confundir la escoliosis, en la que el paciente no puede corregir de forma voluntaria su deformidad, con la actitud escolítica, en la que el paciente sí puede corregirla, cuando se le solicita.

Causas de escoliosis:
Las causas son variadas, la más frecuente es la conocida como escoliosis de causa desconocida o idiopática, que es un 75 % aproximado de los casos. Aunque hoy en día no sabemos cuál es la causa de esta deformidad, posiblemente esté ocasionada por varios factores, entre ellos el genético, ya que en algunos casos se ha visto la existencia de antecedentes de escoliosis en los familiares de estos pacientes.

Dentro de las causas conocidas se encuentran:
·- Las secundarias a otro problema, como puede ser una diferencia en la longitud de las piernas, o a un espasmo muscular como el aparecido en hernias de disco, o tumores. En estos casos la escoliosis desaparece una vez corregido el problema principal.
· Escoliosis congénitas: Aparecen desde el nacimiento y se deben a malformaciones vertebrales.
· Escoliosis neuromusculares: Aparecen en enfermedades como la parálisis cerebral, la espina bífida, la enfermedad de Duchenne, o la Ataxia de Friedreich.
· Otras escoliosis, aparecen asociadas a enfermedades más raras, como la osteogenesis imperfecta, las mucopolisacaridosis, el síndrome de Marfan, o la neurofibromatosis.

¿Cuándo sospechar una escoliosis?:
Las escoliosis idiopáticas no suelen dar ningún síntoma, no producen dolor, y en ocasiones las deformidades son leves o las curvas están compensadas, por lo que su detección suele ser a raíz de un reconocimiento médico durante la edad escolar, o bien por los padres que aprecian cierta asimetría en el niño, como puede ser un hombro más alto que otro. En las formas secundarias dependiendo de su causa, además de la deformidad, podremos encontrar dolor como en las fracturas, o los tumores, pérdida de masa muscular y fuerza, como en las neurológicas, etc.

¿Cómo se diagnostica la escoliosis?:
El diagnóstico se realiza por inspección. La evaluación dará el diagnóstico, la gravedad de la escoliosis y permitirá hacer una estimación del pronóstico de la escoliosis.

Como en cualquier otra enfermedad, el historial clínico es muy importante: se preguntará por la edad de inicio de la deformidad, por si hubiera ido en aumento desde que se descubrió.Es importante también conocer si hay antecedentes familiares. Si hay dolor, si existe debilidad muscular o alteraciones en la sensibilidad de las extremidades.

Una vez recogidos los datos anteriores, el médico observará el aspecto del paciente. Se valorará cómo camina y se hará una exploración neurológica con vistas a descartar una escoliosis secundaria a una enfermedad neuromuscular.

Posteriormente se inspeccionará la espalda, viéndose si el tronco
es simétrico, si las escápulas están a la misma altura, si existe una simetría o no, de las caderas. Se pedirá al paciente que se doble hacia adelante, observando si existe rigidez o si hay una desviación al agacharse. El médico observará si existen gibas o chepas, midiendo la altura de las mismas. En los niños se observará si han aparecido los caracteres sexuales secundarios, como es la aparición de vello púbico, o el desarrollo de las mamas, entre otros... eso dará información del potencial que tiene aúnn el paciente por crecer. Se medirá la talla del paciente con el fin de en las sucesivas consultas ver la progresión del crecimiento.

Explorado el paciente, si se detecta una escoliosis, se solicitará una
teleradiografía anteroposterior de columna, en la que se pueda visualizar toda la columna vertebral. En ella el médico podrá ver la curva, o las curvas, que presenta, ver en que porción de la columna se sitúa, es decir si es dorsal, lumbar, o dorso lumbar. Podrá medir cuántos grados tienen, si existen malformaciones vertebrales, así como el grado de rotación que presentan los cuerpos vertebrales. En dicha exploración podrá valorarse si el paciente ha finalizado, o no, el crecimiento.

En caso de que en la exploración se hayan detectado otros signos aparte de la escoliosis, tendría que realizarse las pruebas oportunas para el diagnóstico de la enfermedad causante de la escoliosis.

¿Cuál es el tratamiento de la escoliosis?:
Las escoliosis secundarias a otras enfermedades deberán recibir el tratamiento oportuno a esa enfermedad.

La vigilancia, el uso de corsés y la cirugía serán los tratamientos que se usarán.

El ejercicio, las manipulaciones o la estimulación eléctrica no se han demostrado efectivas para esta patología.

De forma general, podemos decir que aquellas curvas que son menores de 20 grados sólo deberán ser vigiladas de forma periódica, con el fin de ver si la curva evoluciona, es decir, si aumenta o no.

Cuando la curva mide entre 20 y 50 grado s el tratamiento consistirá en un corsé. Dependiendo de la localización de la curva, se elegirá el tipo de corsé. El corsé se confeccionará por un técnico ortopédico, siendo el médico quien debe vigilar que el corsé esté bien confeccionado, adaptado, y realice la función de contención que se pretende. Con este tipo de tratamiento se pretende contener el aumento de la curva. El paciente deberá ser vigilado regularmente cada 4-6 meses, para ver si la curva aumenta y si el corsé logra contener las curvas, así como si hay que hacer modificaciones en el corsé, o cambiarlo.

El uso del corse por el adolescente en muchas ocasiones se convierte en un problema, ya que éste lo rechaza por motivos estéticos, y limitarle parcialmente su vida de relación y actividades deportivas. Por esto, se intentará siempre que sea posible, el uso de corsés bajos, que no sobresalgan de las ropas. Se deberá recordar al paciente y sus familiares que el uso debe hacerse 23 horas al día usando la hora restante para el aseo y la realización de unos ejercicios de flexibilización. En ocasiones y siempre teniendo en cuenta el tipo de curva y su potencial de poder aumentar, se puede optar por un corsé de uso nocturno. Una vez finalizado el crecimiento, se procederá a la retirada del corsé, de manera progresiva.

En aquellas curvas que superan los 50 grados deberán remitirse al cirujano ortopédico para tratamiento quirúrgico, que tras valoración del caso, si está indicado, procederá a la correción de la curva mediante la unión de las vértebras mediante injertos óseos y unas barras metálicas. Deberá tenerse en cuenta la edad y la estatura del paciente, ya que tras la cirugía se limitará el crecimiento del paciente.

En los pacientes que han finalizado el crecimiento, no es preciso de entrada un tratamiento, como norma general, las escoliosis de menos de 30º no progresan una vez finalizado el crecimiento.

Pronóstico y complicaciones:
El pronóstico dependerá de la causa que motive la escoliosis. En la escoliosis idiopática dependerá del tipo de curva, de los grados que tenga, y la velocidad de progresión de la curva, y de la edad de aparición. De forma general, aquellas curvas que aparecen a edad más temprana, son de peor pronóstico, así como aquellas que evolucionan rápidamente. En las escoliosis idiopáticas durante el periodo que precede al estirón puberal, existen más posibilidades de que las curvas de la columna aumenten, por lo que requerirán un control más frecuente. Las complicaciones que puede presentar la escoliosis son fundamentalmente dos:

Por un lado la deformidad de la columna produce un defecto estético. Y, por otro lado, las deformidades severas de la caja torácica pueden producir dificultades respiratorias.

Comentario: No estoy familiarizado con este tema, tan controvertido y difuso, de la necesidad de operación quirúrgica en la escoliosis de la Ataxia de Friedreich. Cada caso es aparte, con distintos grados de curvatura... y no pueden existir demostraciones de lo que hubiera sido sin, o con, operación. En principio, parece que hablamos de una operación bastante dura y de larga recuperación. Y hemos de tener en cuenta que una larga recuperación en una enfermedad progresiva es más dificultosa que en otra situación normal.

También es necesario tener en cuenta que el grado de curvatura también progresa, pero en algunos casos más que otros. Incluso dependiendo de la edad del paciente. Hasta es posible que la progresión de la curvatura se ralentice, o hasta detenga, una vez concluidas las etapas de desarrollo del paciente.

La escoliosis en menores grados es molesta, pero en altos grados puede incluso afectar a otros órganos del cuerpo, como los de la función respiratoria, por ejemplo.

En cualquier caso, estamos ante un futuro impredecible para el paciente... en función de grados de curvatura y de edad. Visto así, sería el Dr. quien, con los datos en la mano, intente preveer el futuro, y aconseje si puede bastar con corsé, o hay que ir a la cirugía. Y, puesto que ni los Drs. mismos coinciden, sería conveniente recabar opiniones de otros facultativos distintos. El siguiente paso, sería que el paciente y su familia sopesasen tales opiniones, y tomaran la decisión que estimen conveniente.

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2- Sección "PowerPoint del día":

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Control de la natalidad.

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