Por Patricia Silva, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
18 de junio del 2015.
Investigadores de la Universidad Davis, de California, recientemente han llevado a cabo un estudio de revisión en los datos relativos a la relación entre el estrés oxidativo y las enfermedades mitocondriales hereditarias, como la Ataxia de Friedreich. El estudio ha sido publicado en la revista 'Free Radical Biology and Medicine', y se titula: “Oxidative stress in inherited mitochondrial diseases”.
Los desórdenes mitocondriales son enfermedades raras causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial expresado en los genes. Las más comunes son: Ataxia de Friedreich, neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), síndrome de Leigh (LS), encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios tipo ictus (MELAS), y epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF). Actualmente, no existe tratamiento aprobado o efectivo para ninguna de estas enfermedades.
Las mitocondrias son pequeños orgánulos considerados las centrales energéticas de las células, donde se produce la energía para el cuerpo. Las mitocondrias son una fuente de especies reactivas de oxígeno (ROS), que, cuando está presente en niveles altos, pueden inducir un daño significativo a las estructuras celulares. El desequilibrio entre la producción de ROS y los sistemas antioxidantes, se conoce como estrés oxidativo. En este estudio, los investigadores de la Universidad Davis, de California, han revisado la implicación del estrés oxidativo en la patogénesis de las enfermedades mitocondriales más comunes.
La Ataxia de Friedreich, en particular, es una rara enfermedad neurodegenerativa hereditaria, caracterizada por deterioro progresivo del sistema nervioso con la degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos... llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación de los movimientos musculares voluntarios.
Este tipo de ataxia es causado por mutación en un gen mitocondrial (FXN), que conduce a una expresión defectuosa de la proteína frataxina. El inicio de la enfermedad, por lo general, tiene lugar durante la infancia o la adolescencia. Y el desorden lleva a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de esperanza de vida.
Estudios utilizando células de pacientes de Ataxia de Friedreich y modelos animales, han demostrado que las respuestas antioxidantes para la protección contra ROS son deficientes en el contexto de la enfermedad. Además, los pacientes presentan un aumento en los niveles de ROS y del daño oxidativo. El estrés oxidativo, por sí mismo, puede promover inflamación, que, a su vez, puede causar más estrés oxidativo... generando un círculo vicioso que, en última instancia, provoca la muerte celular.
Según los autores, el proceso de la Ataxia de Friedreich es que la disminución de los niveles de proteína frataxina conduce a una reducción de la protección antioxidante, desencadenando efectos neuro-inflamatorios y neurodegenerativos, resultando en los síntomas clínicos de la enfermedad.
En términos de opciones terapéuticas, no existe tratamiento específico que pueda detener la progresión de la enfermedad, aunque, actualmente, están siendo probados varios medicamentos. Dada la evidencia de implicación del estrés oxidativo en la patogénesis de la enfermedad, están siendo evaluadas estrategias terapéuticas basadas en antioxidantes (como con la idebenona, un análogo de la coenzima Q10)... Las estrategias terapéuticas destinadas a aumentar la expresión de la frataxina también están siendo probadas.
En la revisión, los autores llegaron a la conclusión de que hay pruebas apoyando la implicación del estrés oxidativo en las cinco enfermedades mitocondriales analizadas, pero este vínculo se observa especialmente en la Ataxia de Friedreich. El equipo sugiere que, dado el hecho de que el estrés oxidativo subyace en la patogénesis de las enfermedades mitocondriales, las terapias antioxidantes deben ser consideradas como estrategias de tratamiento potencial, particularmente para afectados por la Ataxia de Friedreich.
Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/06/18/oxidative-stress-involved-friedreichs-ataxia-pathogenesis/
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2- Sección 'Vídeo del día'
Jornadas 2015 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES:
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