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jueves, 18 de junio de 2015

Los telómeros de los pacientes, sobre el ADN, involucrados en la patogénesis de la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Maureen Newman ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

16 de junio del 2015.

Muchas veces, los investigadores se centran en células del cerebro, o el corazón, cuando se estudia la Ataxia de Friedreich. Un nuevo estudio de la Universidad Brunel de Londres, y la Universidad de Cambridge, en el Reino Unido, han optado por centrarse en leucocitos sanguíneos y fibroblastos de piel de pacientes afectados por la enfermedad. El razonamiento se basa en evidencia previa de que estas células tienen respuestas disfuncionales al estrés oxidativo.

Como se informo en: “Identification of Telomere Dysfunction in Friedreich Ataxia”, publicado en la revista 'Molecular Neurodegeneration': El objetivo fue investigar tanto la estructura de los telómeros como la función de las células afectadas.


Los telómeros son las tapas de los extremos, que ayudan al ADN a mantener su integridad... Puesto que los telómeros son parte sumamente vital para la estabilidad genómica, es peligroso el hecho de ser dañados por el estrés oxidativo, lo cual puede ocurrir cuando el hierro se acumula en las células (lo que ocurre en la Ataxia de Friedreich, debido a la deficiencia de proteína frataxina).

Para empezar a investigar alteraciones en telómeros de pacientes con Ataxia de Friedreich, los investigadores midieron primero la longitud de telómeros de fibroblastos y de leucocitos, derivados de pacientes. Mientras los fibroblastos tenían telómeros significativamente más largos en pacientes de la enfermedad que en los controles sanos, los leucocitos tenían telómeros significativamente más cortos. Yendo un paso más lejos, y analizando telómeros de tejidos cerebelares, obtenidos en autopsias, los investigadores identificaron que estas células también tenían telómeros acortados.

Para explicar la discrepancia entre la longitud de telómeros de fibroblastos, y la de tejidos del cerebelo y de leucocitos, los investigadores analizaron la función de la telomerasa. Su ensayo mostró que la telomerasa ni siquiera estaba presente en fibroblastos derivados de pacientes... lo que indica que la proteína que normalmente regula la longitud del telómero no estaba involucrada. En su lugar, los investigadores descubrieron que un proceso, conocido como ALT, era responsable, y significativamente más complicado cuando las células estaban sometidas a estrés oxidativo.

Completar los experimentos del equipo, fue una prueba directa para la disfunción de telómeros en fibroblastos derivados de pacientes. "La presencia de 'focis' disfunción inducida por los telómeros (TIFs) en una célula, es indicativo de daño al ADN en los telómeros, y se usa para medir cuantitativamente niveles de disfunción telomérica", explican los autores. "Las células afectadas tuvieron mayores frecuencias TIF en comparación con los controles sanos, lo que indica que los fibroblastos afectados han inducido una mayor disfunción telomérica".

Este estudio ayuda a explicar por qué las células están tan afectados por el daño oxidativo en pacientes con Ataxia de Friedreich. Una falta de protección en los extremos del ADN induce a una mayor disfunción de las células, dando lugar a estructuras de tejido que no pueden funcionar eficientemente. Mediante la comprensión de la disfunción de los telómeros y el reconocimiento de otros biomarcadores de la Ataxia de Friedreich, los investigadores pueden ayudar a crear otra forma de identificar la severidad de la enfermedad en los pacientes.

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Maureen Newman es investigadora de profesión, y aporta su conocimiento de laboratorio a 'BioNews Texas'. Actualmente, está realizando un doctorado en la Universidad de Rochester, y su carrera va encaminada hacia la investigación en biomateriales para la administración de fármacos y medicina regenerativa. Es parte integral del laboratorio de la Dra. Danielle Benoit, donde está investigando terapias óseas para el tratamiento de la osteoporosis. Es columnista en 'ciencia e investigación' de 'BioNews Texas'.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/06/16/patient-telomeres-dna-involved-frda-pathogenesis/

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2- Sección 'Vídeo musical del día (canción de humor)'

El actor y humorista Fernando Esteso (allá por 1970) canta 'La Ramona':



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