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lunes, 28 de septiembre de 2015

Descubrimos la ataxia y sus retos en el Día Mundial

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Millán ... para "efesalud.com" ... ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

La falta de equilibrio y de coordinación son los sellos característicos de la ataxia, una enfermedad compleja que englobla muchas más. La búsqueda de tratamientos y la necesidad de revisar sus centros de referencia son algunos de los retos que apunta la neuróloga María Jesús Sobrido en el Día Mundial de esta enfermedad el 25 de septiembre.


Dra. María Jesús Sobrido
“La ataxia no es una enfermedad, es un término que engloba muchas”, especifica la doctora María Jesús Sobrido, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la Sociedad Española de Neurología.

Definición y tipos:

De forma general, la ataxia es la falta de coordinación o equilibrio, sin embargo, cuando se utiliza este término en el campo de la neurología, se suele referir a un grupo de enfermedades donde hay un problema en el cerebelo.

“Partiendo de la ataxia como falta de equilibrio, hay dos grandes bloques”, señala la doctora Sobrido, que trabaja en el 'Hospital San Rafael de A Coruña' y en la 'Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica':
1- Ataxia primaria: Son degenerativas, y casi siempre genéticas. No se deben a ningún tumor ni intoxicación.
2- Ataxia secundaria: Deriva de una causa mayor, que puede ser infecciosa, metabólica, tumoral, hemorragia, ictus... La ataxia secundaria más frecuente es la producida con el alcohol (la falta de equilibrio derivada de una borrachera).

Dentro del bloque de las primarias, hay dos grupos más, según la forma de herencia que tenga:
Dominantes: basta sólo con tener una mutación para que se manifiesten los síntomas. Suele haber síntomas en todas las generaciones: el abuelo, el padre, el hijo... Por ejemplo, en Galicia se ha descubierto la 'Ataxia da Costa da Morte', llamada así porque en esa zona la presentan muchas familias.
Recesivas: la más frecuente es la Ataxia de Friedreich. No basta con tener una mutación para tener síntomas, hay que heredar dos mutaciones: del padre y de la madre. Son casos esporádicos, son los primeros de sus familias porque se da la casualidad de que dos portadores se han juntado.

La edad de inicio de las ataxias primarias varía mucho de un tipo a otro. Por lo general, las dominantes suelen aparecer en la edad adulta, mientras que las recesivas en la infancia, adolescencia, o juventud temprana.

Síntomas:

“En general, las ataxias son incapacitantes, porque son enfermedades neurodegenerativas”, precisa la coordinadora de la Comisión que tienen la SEN para esta enfermedad.

Al hablar de los síntomas, la doctora Sobrido los divide en otros dos grupos:
Síntomas principales y comunes en todas las ataxias (no tienen por qué darse todos en todos los casos): Trastorno de equilibrio; falta de coordinación para los movimientos finos, por ejemplo, agarrar un vaso supone que titubeen; temblor; dificultad para articular palabras; dificultad para deglutir, disfagia, y se pueden atragantar; trastornos de los movimientos oculares: sacudidas involuntarias o limitación en la mirada,
Síntomas propios de algunas ataxias concretas, entre otros: espamos musculares (con o sin dolor), alteración de la sensibilidad profunda, no notar bien en qué posición tenemos los pies o los dedos; crisis epilépticas; deterioro cognitivo.

Tratamiento:

La doctora Sobrido señala que el tratamiento de las ataxias primarias “está bastante cojo”, si bien los últimos ensayos deducen que cada vez se comprenden mejor los mecanismos moleculares de la enfermedad. “La inmensa mayoría de las ataxias primarias no sabemos aún curarlas”, refiere esta especialista.

Este grupo de primarias cuenta con un pequeño rayo de esperanza: las ataxias genéticas de causa metabólica, que sí tienen un tratamiento específico, y se pueden llegar a curar dependiendo del tiempo que tarde el paciente en ser tratado.

Mientras tanto, los tratamientos que se aplican son sintomáticos: fisioterapia, neurorehabilitación, terapia ocupacional, logopedia o la coordinación de la voz con los movimientos respiratorios, entre otros.

En las ataxias secundarias, hay que tratar la causa: si esta es un déficit de la vitamina b12, hay que dársela; si tiene un tumor en el cerebelo, hay que operarlo para que la ataxia también se cure.

“Si la causa es tratable, el pronóstico de la ataxia es muy bueno, pero a veces no desaparece del todo”, indica la neuróloga gallega.

La edad, en estos casos, también influye, así como el tiempo que lleve la enfermedad actuando en el organismo del paciente. El ejemplo más claro que señala la doctora Sobrido es el del alcohol: una intoxicación esporádica puede durar 24 o 48 horas, pero si el alcoholismo es crónico, el cerebelo se atrofia y no se recupera al 100 %.

Retos:

En el Día Mundial de la Ataxia, fecha que la especialista Rubido considera “importante porque se da visibilidad a este tema”, los retos de esta enfermedad se hacen más importantes. Estos son, según la neuróloga:

◾ Evaluar los hospitales centros de referencia que hay para las ataxias, revisar su estado para que todos los pacientes con esta enfermedad tenga al menos la posibilidad de ir una vez a alguno de ellos. “Es imposible que haya un experto en cada hospital comarcal”, reconoce Sobrido, si bien insiste en que los que haya, aunque sean pocos, estén bien dotados de todos los recursos y atiendan a estos enfermos. Los centros de referencia en la actualidad son el 'Hospital Universitario La Paz', de Madrid, el 'Hospital Universitari i Politècnic La Fe', de Valencia, el 'Hospital Universitario Marqués de Valdecilla', de Santander, el 'Hospital Sant Joan de Déu' y el 'Hospital Clinic', de Barcelona.

◾ Diagnosticar de forma rápida el grupo de ataxias genéticas de causa metabólica, el único con tratamiento específico.

◾ Incorporar en todos los hospitales las nuevas tecnologías para el diagnóstico, como el análisis genéticomasivo, que permite estudiar todos los genes, y no ir uno a uno, como antes.

◾ Impulsar los estudios de prevalencia y epidemiología, así como contabilizar el número de pacientes con ataxia en España.

Fuente original: http://www.efesalud.com/noticias/descubrimos-la-ataxia-y-sus-retos-en-el-dia-mundial/

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