La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


lunes, 28 de septiembre de 2015

La Asociación Galega de Ataxias sale a la calle para dar a conocer un mal para que el que pide tratamiento

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído del blog "Ataxias Galicia" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

"La vida no es esperar a que pase la tormenta, es aprender a bailar bajo la lluvia".

“Que la ataxia no se pueda curar no significa que no se pueda tratar”.

El secretario de la Asociación Galega de Ataxias, Ramón Moreira, junto a otros directivos y socios, salieron ayer a la calle para hacer visible una enfermedad que hasta hace no mucho se escondía de puertas para adentro.


La ataxia es una gran desconocida que, sin embargo, afecta a 500 gallegos reconocidos

Cincuenta de ellos son de la ciudad y forman parte de un colectivo que pide a gritos más investigación porque, a día de hoy, no hay un medicamento que le ponga freno. Ni siquiera que la controle.
La enfermedad neuronal degenerativa atiende a muchas variaciones, pero en todas ataca a la coordinación muscular. La dominante, por ejemplo, se bifurca en 41 mutaciones. La de Ramón es la SCA 36, y tiene su origen en Ponteceso, en concreto, en Anllóns. Cuenta Ramón que desde aquí se fue pasando al resto del mundo a través de los gallegos que cogieron la maleta.

Sus síntomas aparecen de 40 a los 60 años, pero a veces no lo hace hasta los 65. Es el caso de su padre, que fue su transmisor y que, con 94, camina agarrado a un bastón. A Ramón ya le hacen falta dos, y su hermano no se mueve si no es en silla de ruedas.

El colectivo asegura que la administración “nos hace menos caso del que nosotros quisieramos”. Prueba de ello es que, por ejemplo, la mutación de Ramón, la SCA36, también conocida como la "Ataxia da Costa da Morte", empezó a estudiarse en 2005. El secretario fue uno de los que se unió al equipo y “en 2009 se descubrió qué trozo de región cromosómica compartíamos todos, y en 2012 se dio con el gen afectado, el NOP56”. Hasta ese momento no se sabía nada, cuando la tipología la padecen en la actualidad entre 100 y 200 gallegos, y hace mas de 500 años que se dio el primer caso.


Los enfermos de ataxia piden un centro de referencia en Galicia de enfermedades raras, que sirva de base desde la cual se vayan dando pasitos. En este sentido, la ataxia se puede diagnosticar en la fase prenatal a través de una prueba genética, que “cuesta 200 euros”. Porque existe un 50% de posibilidades de heredarla de alguno de los dos progenitores, si es que ellos la sufren, Ramón recuerda que la fecundación in vitro permite escoger un embrión que esté libre del mal para evitar disgustos.

Desde variantes que dan las primeras señales en los primeros años de la vida del paciente, como es la Ataxia Telangiectasia, o en la pubertad como la Ataxia de Friedreich, que es la más común y la padecen uno de cada 50.000 habitantes... la enfermedad es lo suficientemente compleja como para que los gobiernos le dediquen tiempo.

Por su parte, la Asociación Galega de Ataxias no cesará en su empeño y prepara mañana la primera pedalada solidaria “Cycling for Ataxia”. El pelotón saldrá de María Pita a las 11:00 horas con una única meta. Que se pongan los medios necesarios para encontrar algo similar a la insulina para los diabéticos, “capaz de estabilizarnos”.

Fuente original: http://blog.ataxias-galicia.org/2015/09/la-asociacion-galega-de-ataxias-sale-la.html

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2 comentarios:

  1. Gracias por hacerte eco de nuestras noticias Miguel-A
    Unha aperta
    Ramón

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