Por Maureen Newman ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
10 de septiembre del 2015.
Aunque la base de la Ataxia de Friedreich se encuentra en una mutación en el gen que codifica la proteína frataxina en todo el genoma, no todos los tejidos se ven afectados por la enfermedad. Algunos tejidos funcionan adecuadamente, mientras en otros, como los neuronales y cardíacos, degenera su capacidad para funcionar.
Los investigadores han encontrado que los distintos tejidos producen diferentes cantidades de proteína frataxina. Un equipo de investigadores de la Universidad de Pensilvania, ha hipotizado que el nivel de proteína frataxina en los tejidos fuera del sistema nervioso puede influir en la severidad de la Ataxia de Friedreich. Han hallado que las células bucales y sanguíneas, que producen menos frataxina, se ven más afectadas por los síntomas.
La mayoría (98 %) de los afectados por Ataxia de Friedreich tiene una aberración en su ADN, en la cual ambas copias del gen de la frataxina contienen un número anormalmente alto de repeticiones de bases GAA. El resto de los pacientes tiene un gen afectado, en el cual hay, o bien una mutación puntual, o una deleción de una base. Independientemente de la causa, la producción de proteína frataxina se ve afectada, debido a la transcripción reducida del ARN mensajero.
Esto ha llevado a los investigadores a intentar tratar la Ataxia de Friedreich, bien mediante restauración de la proteína frataxina en las células, o reemplazando la función de la proteína frataxina con enzimas... Sin embargo, no se sabe ni si los niveles de proteína frataxina en los tejidos periféricos contribuye a los síntomas, ni si es importante restaurar los niveles en dichos tejidos. Los Drs. Michael Lazaropoulos, y David R. Lynch en el 'Children's Hospital', de Pennsylvania, han dirigido el estudio titulado: “Frataxin Levels in Peripheral Tissue in Friedreich Ataxia" -el cual ha sido publicado en 'Annals of Clinical and Translational Neurology'-, con el objetivo de entender cómo los niveles de frataxina en los tejidos periféricos afecta al estado de la enfermedad en una muestra de 521 pacientes con Ataxia de Friedreich, y 306 portadores (no llevando síntomas). Para garantizar la variabilidad en el nivel de proteína durante la vida de los participantes y no errar en los resultados, los investigadores tomaron muestras bucales y sanguíneas varias veces durante el transcurso del estudio.
El nivel de proteína frataxina se correlacionó negativamente con la longitud de repetición GAA más corta de los ambos genes. El nivel de proteína se correlaciona con los síntomas, según lo determinado por examen usando la 'Friedreich's Ataxia Rating Scale (FARS)'. Esta correlación fue más fuerte para el nivel de la proteína frataxina en células sanguíneas, que en las bucales. En pacientes con mutaciones puntuales, la mutación exacta también juega un papel en la severidad de los síntomas.
"El presente trabajo demuestra la complejidad de los niveles de frataxina en tejidos periféricos en Ataxia de Friedreich, y la necesidad de consideración de múltiples factores en la interpretación de los resultados de los estudios clínicos de la intervención", ha escrito el Dr. Lazaropoulos. "Puesto que el nivel de proteína se correlaciona con los síntomas, parece lógico para los estudios clínicos para seguir investigando tratamientos centrados en el reemplazo de función de la proteína frataxina deficiente en las células".
Maureen Newman es investigadora de profesión, y aporta su conocimiento de laboratorio a 'BioNews Texas'. Actualmente, está haciendo un doctorado en la Universidad de Rochester, encaminado hacia una carrera de investigación en biomateriales para la administración de fármacos y medicina regenerativa. Forma parte integral del laboratorio de la Dra. Danielle Benoit, donde se está investigando terapias óseas para el tratamiento de la osteoporosis. Y es columnista de 'BioNews'.
Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/09/10/frataxin-level-correlates-friedreichs-ataxia-severity/
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